Enfermedad de Gaucher: caso clínico / Gaucher's disease: a clinical case

La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado, bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la población pediátrica, y el tipo III es el de peor pronóstico y presenta manifestaciones neurológicas. El diagnóstico se realiza con el tamizaje prenatal de enfermedades de depósito, más específicamente de mutaciones GBA. El diagnóstico definitivo se realiza al detectar ß-glucocerebrosidasa, y los estudios genéticos para la tipificación del gen afectado: en el tipo 1 mutación N370S y mutaciones L444P o D409H en tipo 2 y 3. El tratamiento se realiza con terapia de reemplazo enzimático o con la terapia de reducción de sustrato. Describimos en este artículo a un paciente preescolar del Hospital Enrique Garcés, con cuadro respiratorio, hepato-esplenomegalia y afectación de las tres líneas celulares sanguíneas.

Gaucher's disease is an autosomal recessive lysosomal storage pathology, with mutation in the GBA gene, which mostly affects the liver, spleen, bone and bone marrow. It is a rare disease with low global incidence. There are 3 types: type I is the most frequent in the pediatric population, and type III has the worst prognosis and presents neurological manifestations. Diagnosis is made with prenatal screening of storage diseases, and more specifically GBA1 mutations. The definitive diagnosis is made by detecting ß-glucocerebrosidase, and genetic studies for the detarmination of the affected gene, in type 1 mutation N370S and L444P mutations or D409H in type 2 and 3. The treatment is enzyme replacement therapy or substrate reduction therapy. This article describes a preschool patient of Enrique Garcés Hospital, with respiratory symptoms, hepato-splenomegaly and involvement of the three blood cell lines.

Spongiosa primary development: a biochemical hypothesis by Turing patterns formations.

We propose a biochemical model describing the formation of primary spongiosa architecture through a bioregulatory model by metalloproteinase 13 (MMP13) and vascular endothelial growth factor (VEGF). It is assumed that MMP13 regulates cartilage degradation and the VEGF allows vascularization and advances in the ossification front through the presence of osteoblasts. The coupling of this set of molecules is represented by reaction-diffusion equations with parameters in the Turing space, creating a stable spatiotemporal pattern that leads to the formation of the trabeculae present in the spongy tissue. Experimental evidence has shown that the MMP13 regulates VEGF formation, and it is assumed that VEGF negatively regulates MMP13 formation. Thus, the patterns obtained by ossification may represent the primary spongiosa formation during endochondral ossification. Moreover, for the numerical solution, we used the finite element method with the Newton-Raphson method to approximate partial differential nonlinear equations. Ossification patterns obtained may represent the primary spongiosa formation during endochondral ossification.

Representación del desarrollo de la espongiosa primaria por medio de un sistema de reacción-difusión: Una hipótesis sobre el inicio de la formación de hueso inmaduro. Parte 1: Descripción del modelo / Representation of the development of the primary spongiosa by means of a reaction-diffusion system: a hypothesis on the onset of immature bone formation. Part 1: Model description

Se presenta un modelo bioquímico que predice la formación de la arquitectura de la espongiosa primaria, a partir de la interacción de 2 factores moleculares: VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) y MMP13 (metaloproteinasas 13). Se supone que el MMP13 regula la degradación del cartílago y el VEGF permite la vascularización y el avance del frente de osificación mediante la presencia de osteoblastos. El acople de este conjunto de moléculas se representa mediante ecuaciones de reacción-difusión con parámetros en el espacio de Turing, y se obtiene como resultado un patrón espacio-temporal estable que da paso a la formación de las trabéculas presentes en el tejido esponjoso...

A biochemical model is presented which predicts the formation of the architecture of the primary spongiosa, based on the interaction of two molecular factors: VEGF (vascular endothelial growth factor) and MMP-13 (metalloproteinases-13). It is assumed that MMP-13 regulates cartilage degradation, and VEGF allows vascularization and the advance of the ossification front through the presence of osteoblasts. The coupling of this set of molecules is represented by means of reaction-diffusion equations with Turing space parameters, and a stable spatio-temporal pattern is obtained which leads to the formation of the trabeculae present in the spongy tissue...

Representación del desarrollo de la espongiosa primaria por medio de un sistema de reacción-difusión: Una hipótesis sobre el inicio de la formación de hueso inmaduro. Parte 2: Implementación numérica / Representation of the development of the primary spongiosa by means of a reaction-diffusion system: a hypothesis on the onset of immature bone formation. Part 2: Numerical implementation

Se presenta la implementación numérica del modelo bioquímico descrito mediante el sistema de reacción-difusión de la parte 1. De los resultados obtenidos se puede concluir que la retroalimentación química de los 2 factores moleculares a través de un sistema de reacción-difusión (RD) con parámetros en el espacio de Turing, puede explicar la aparición de los patrones espacio-temporales encontrados en la arquitectura de la espongiosa primaria. Para la solución numérica fue usado el método de los elementos finitos junto con el método de Newton-Raphson para aproximar las ecuaciones diferenciales parciales lineales. Los patrones de osificación obtenidos pueden representar la formación de la espongiosa primaria durante la osificación endocondral...

A presentation is made of the numerical implementation of the biochemical model described by means of the reaction-diffusion system in Part 1. Based on the results obtained it may be concluded that the chemical feedback of the two molecular factors by means of a reaction-diffusion (RD) system with Turing space parameters may explain the appearance of the spatio-temporal patterns found in the architecture of the primary spongiosa. For the numerical solution, use was made of the finite element method in combination with the Newton-Raphson method to approximate the linear partial differential equations. The ossification patterns obtained may represent the formation of the primary spongiosa during endochondral ossification...

Modelo de endurecimiento isotrópico con esquema de integración explícita para biomateriales y su aplicación a la expansión de stents / Isotropic hardening model with explicit integration scheme for biomaterial and its application to stents expansion

Se presenta un modelo de endurecimiento isotrópico para biomateriales metálicos, el cual emplea un esquema de integración explícita bajo una formulación incremental. Para la implementación computacional se programó un elemento finito de usuario UEL en lenguaje FORTRAN para su ejecución en el software ABAQUS. Con el fin de validar el modelo se resuelven dos ejemplos tipo benchmark y sus resultados son comparados con ANSYS y el UMAT de Dunne y Petrinic para ABAQUS. Finalmente, el modelo es usado para simular la extensión de un stent coronario fabricado en acero inoxidable 316L. Se concluye que el modelo posee un error numérico aceptable teniendo en cuenta que el elemento finito fue programado por completo y no posee ninguna de las optimizaciones de los códigos comerciales. En trabajos futuros el UEL será acoplado con modelos de mecánica de daño continuo para la predicción de la falla por fatiga, cuyo análisis es un estándar básico en la manufactura de stents

A isotropic hardening model is presented for metallic biomaterials, which uses a explicit integration scheme under increasing formula. To computer implementation a finite element from UEL user was programmed in FORTRAN language for its execution in the ABAQUS software. To model validation two examples type benchmark were solved and results are compared with ANSYS and the UMAT of Dunne and Petrinic for ABAQUS. Finally, model is used to simulate the extension of a coronary stent manufactures in 316L stainless steel. We conclude that the model has an acceptable numerical error taking into account that finite element was programmed as a whole and has not any of the optimizations of commercial codes. In future papers the UEL will be coupled with continuous damage mechanics model to predict the failure due to fatigue, whose analysis is a basic standard in stent manufacturing

Modelo de endurecimiento isotrópico con esquema de integración explícita para biomateriales y su aplicación a la expansión de stents / Isotropic hardening model with explicit integration scheme for biomaterial and its application to stents expansion

Se presenta un modelo de endurecimiento isotrópico para biomateriales metálicos, el cual emplea un esquema de integración explícita bajo una formulación incremental. Para la implementación computacional se programó un elemento finito de usuario UEL en lenguaje FORTRAN para su ejecución en el software ABAQUS. Con el fin de validar el modelo se resuelven dos ejemplos tipo benchmark y sus resultados son comparados con ANSYS y el UMAT de Dunne y Petrinic para ABAQUS. Finalmente, el modelo es usado para simular la extensión de un stent coronario fabricado en acero inoxidable 316L. Se concluye que el modelo posee un error numérico aceptable teniendo en cuenta que el elemento finito fue programado por completo y no posee ninguna de las optimizaciones de los códigos comerciales. En trabajos futuros el UEL será acoplado con modelos de mecánica de daño continuo para la predicción de la falla por fatiga, cuyo análisis es un estándar básico en la manufactura de stents(AU)

A isotropic hardening model is presented for metallic biomaterials, which uses a explicit integration scheme under increasing formula. To computer implementation a finite element from UEL user was programmed in FORTRAN language for its execution in the ABAQUS software. To model validation two examples type benchmark were solved and results are compared with ANSYS and the UMAT of Dunne and Petrinic for ABAQUS. Finally, model is used to simulate the extension of a coronary stent manufactures in 316L stainless steel. We conclude that the model has an acceptable numerical error taking into account that finite element was programmed as a whole and has not any of the optimizations of commercial codes. In future papers the UEL will be coupled with continuous damage mechanics model to predict the failure due to fatigue, whose analysis is a basic standard in stent manufacturing(AU)

Abordaje tipo keyhole transciliar supraorbitario. Criterio de seleccion de pacientes / Transciliar supraorbitary keyhole approach. Case selection guidelines

Objective: to describe our initial experience with the supraorbital transciliar keyhole approach with emphasis on patients selection criteria. Methods: between july 2003 to june 2004, 7 patients were operated through this approach. Diagnosis included 1 pituitary macroadenoma, 1 craniopharyngioma, 1 clinoidal meningioma, 1 olfactory tract meningioma, 2 ApCom aneurysms and 1 carotid-ophthalmic aneurysm. In all patients the surgical techniqued was similar. Results: many factors demonstrate the advantage of this technique: minimal brain exposure, and cerebral retraction, shortened surgical time and early hospital discharge. There were no approach-related complications. All the lesions were of less than 35mm of diameter and under the medial third of the third ventricle. Conclusion: the supraorbital transciliar keyhole approach, endoscope assisted, is a safe way to reach sellar and parasellar lesions when the lesion is of less than 30mm, without extension to posterior fossa

Abordaje tipo keyhole transciliar supraorbitario. Criterio de seleccion de pacientes / Transciliar supraorbitary keyhole approach. Case selection guidelines

Objective: to describe our initial experience with the supraorbital transciliar keyhole approach with emphasis on patients selection criteria. Methods: between july 2003 to june 2004, 7 patients were operated through this approach. Diagnosis included 1 pituitary macroadenoma, 1 craniopharyngioma, 1 clinoidal meningioma, 1 olfactory tract meningioma, 2 ApCom aneurysms and 1 carotid-ophthalmic aneurysm. In all patients the surgical techniqued was similar. Results: many factors demonstrate the advantage of this technique: minimal brain exposure, and cerebral retraction, shortened surgical time and early hospital discharge. There were no approach-related complications. All the lesions were of less than 35mm of diameter and under the medial third of the third ventricle. Conclusion: the supraorbital transciliar keyhole approach, endoscope assisted, is a safe way to reach sellar and parasellar lesions when the lesion is of less than 30mm, without extension to posterior fossa (AU)

Monitoreo de presión intracraneana en niños / Monitoring of intracranean pressure in children

Estando completamente establecido que el monitoreo de la presión intracraneana en estados patológicos que cursan con hipertensión intracraneana es fundamental para optamizar el tratamiento de pacientes pediátricos con traumatismo craneoencefálico severo, se presenta una revisión de las alternativas vigentes de monitoreo de la PIC, haciendo énfasis en sus requerimientos técnicos generales, indicaciones precisas, lugar de ubicación, complicaciones y recomendaciones

Liberación del nervio mediano en el tunel del carpo a través de incisión mínima: nota técnica / Liberation of the medium nerve in the carpal tunnel in minimum incision: technique note

Se presenta la experiencia quirúrgica del autor en la resolución quirúrgica del síndrome de túnel carpiando haciendo uso de una incisión quirúrgica mínima. Desde el punto de vista técnico se resalta la importancia de contar con instrumental quirúrgico escaso pero adecuado al tamaño de la incisión, destacando el uso de anestesia local, incisión de 1.5 a 2.5 cm de longitud, disección de aponeurosis palmar y sección longitudinal de ligamento anular con protección del nervio mediano y hemostasia cuidadosa. Se presenta la experiencia en 80 pacientes, con muy buena tolerancia de la técnica, 4 de los cuales requirieron reoperación, 3 por fibrosis postoperatoria y 1 por comprensión residual. En relación a otras técnicas quirúrgicas descritas, la presente tiene la ventaja de acortar el tiempo quirúrgico consiguiendo similares resultados sin agregar morbilidad

Implicancias terapéuticas del monitoreo invasivo en el TEC pediátrico grave / Therapeutic implications of the invasive monitoring in pediatric severe head trauma

Introducción: el advenimiento de nuevas medidas terapéuticas asociadas a sistemas de monitoreo invasivo para disminuir los riesgos de manejos inadecuado, nos llevan a desarrollar un protocolo en base a monitoreo invasivo en el TEC pediátrico severo. Material y métodos: Se presentan 11 pacientes pediátricos con TEC grave, ingresados en la UCIP del Hosp. Sótero del Río durante un período de un año, evaluados respectivamente y en quienes se realizaron monitoreos de PIC, SjO2, PAM, EtCO2, PVC, PVCC, categorizados según las escalas ROM y PRISM para determinar el riesgo de mortalidad. Resultados: de los 11 pacientes, 9 fueron varones, edad promedio 8 años 2 meses, todos atropellados, con Glasgow entre 5 y 8, PRISM 16,4 (DE+6,2) y ROM 17 por ciento (DE+15.32), monitorizados según protocolo vigente buscando el manejo combinado de PIC<15 mmHg y PPC > 70 mmHg, utilizando para su manejo hiperventilización con PaCO230-35, sedoanalgesia con midazolam y fentanil, osmoterapia con manitol y suero salino al 3 y 5 por ciento barbitúrico y craniectomías descompresivas ante necesidad, siendo conducida cada decisión según los parámetros establecidos por los monitoreos utilizados. Ningún paciente falleció, 8 están con GOS de 5 y 3 en grado 4 con un seguimiento promedio de 6 meses

Cosmovisión de la patogenesis infecciosa

Las enfermedades infecciosas no deberían considerarse un capítulo más de patología formal sino el resultado de la relación ecológica entre tres eslabones de un crículo dinámico; el medio, el huésped y el agente infeccioso. La relación de los dos primeros, de carácter mecro-ecológico tiene un canal de comunicación que es la situación social de sujeto, implicitamente anexa a su condición orgánica integral (conocimiento y función) que será poco o suficientemente competente para neutralizar los factores de riesgo ambintales (naturales y artificiales) que favorecen la prsentación de la enfermedades infecciosas, especialmente en el territorio tropical (5 al 7). En él se encuentra la mayor área de nuestro país. (8). Estos factores naturales con: topografía (bajo 1.00snm), humedad (superior al 70 por ciento y fluviosidad sobre los 1.000 mn. anuales), fauna (presencia de vectores, de huéspedes intermdiarios, definitivos, reservorios) y flora (especies forestales que favorecen la vida de la fauna) que en el ecosistema tropical son exhuberantes, provocando la lucha por la supervivencia entre el huésped y los gérmenes patógenos. El huésped trata de neutralizar este medio ambiente natural creando condiciones (artificiales) que son: explotación apropiada de los recursos naturales sin agresión ecológica, educación, saneamiento ambiental y distribución de la riqueza que en forma directa influirá en la conformación de grupos sociales protegidos y desprotegidos. Si la relación macro-ecológica es armónica el medio ambiente natural y social (artificial) brindará al huésped un nivel adecuado de protección y éste lo revertirá con un nivel de productividad directamente proporcional.

Paragonimiasis pulmonar en el oriente ecuatoriano

El presente es un estudio realizado al sur del Puerto Francisco de Orellana (Recinto Laconde) donde se seleccionaron dos pacientes de un grupo investigado de 25 personas con antecedente de ingestión de crustáceos (pangoras) para observar la variación clínica de la paragonimiasis pulmonar. Se obtuvieron los siguientes resultados: El 100 por ciento de los pacientes desconocen el método de contagio. De los siete pacientes detectados, 2 (28.5 por ciento) presentaron un cuadro clínico grave. En estos dos casos se observó hipereosinofilia 34 por ciento y 30 por ciento respectivamente.

Enteroparatosis escolar estudio en 6500 niños

La enteroparasitosis es la enfermedad más frecuente a lo largo de la historia de la medicina, en el Ecuador es endémica y es la primera causa de morbilidad en niños escolares. Se realiza un estudio en 6500 niños escolares de diversas poblaciones de la geografía ecuatoriana comprendidas en la provincia de Imbabura, Pichincha, Tungurahua, Chimborazo, y Pastaza, desde marzo a julio de 1994. El análisis coproparasitario se encontró una incidencia del 90 por ciento para parásitos intestinales, dentro de los cuales el protozoo más frecuente es la Entoameba Histolítica (50.87 por ciento) y el helminto más frecuente el Ascaris Lumbricoides (22.74 por ciento). Se hallan 13 diferentes especies de enteroparasitosis.

Paragonimiasis pulmonar en el oriente ecuatoriano

El presente es un estudio realizado al sur del Puerto Francisco de Orellana (Recinto Laconde) donde se seleccionaron dos pacientes de un grupo investigado de 25 personas con antecedentes de ingestión de crustáceos (pangoras) para observar la variación clínica de la paragonimiasis pulmonar. Se obtuvieron los siguientes resultados: El 100 por ciento de los pacientes desconocen el método de contagio. De los siete pacientes detectados, 2 (28.5 por ciento) presentaron un cuadro clínico grave. En estos dos casos se observó hiperosinofilia 34 por ciento y 30 por ciento respectivamente.